Sanità: malattie rare, aperte le iscrizioni al primo congresso sulla Sindrome di Sanfilippo Occasione di confronto per famiglie e medici da tutto il mondo
NAPOLI, 4 MAG – Il 26 e il 27 maggio, a Napoli, è in programma il primo congresso italiano sulla mucopolisaccaridosi di tipo III chiamata anche sindrome di sanfilippo, una rara malattia neuro-metabolica ereditaria, cioè un errore genetico del metabolismo.
Sono ufficialmente aperte le iscrizioni In presenza, che si terrà presso l’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli – Complesso di Santa Patrizia, e da remoto, registrandosi al link
https://www.eubea.it/sanfilippo23/index.php
Il congresso è aperto a tutti ed è gratuito.
Si confronteranno famiglie e medici da tutto il mondo, interverranno ricercatori e clinici nazionali e internazionali. A organizzare il congresso, l’associazione Sanfilippo Fighters, associazione composta per lo più da genitori, fratelli, zii e amici di bambini affetti dalla stessa patologia, nata con lo scopo di far conoscere al maggior numero di persone possibile questa malattia e finanziare progetti di ricerca.
La sindrome di Sanfilippo, scoperta dal Dott. Sanfilippo negli anni ‘60, è una malattia genetica rara che colpisce i bambini e causa danni irreparabili al cervello.
È poco conosciuta, spesso viene diagnosticata tardi, e non esiste una cura.
I bimbi nascono apparentemente sani. Intorno ai tre anni iniziano a manifestare i primi sintomi della malattia, perdono le poche abilità acquisite e mostrano difficoltà cognitive sempre più evidenti.
Manca loro l’enzima che ha il compito di eliminare una molecola di zucchero chiamata ‘eparan solfato’. Queste molecole si accumulano e danneggiano il cervello, portando ad una forma di demenza paragonabile ad un Alzheimer infantile.
I bimbi iniziano a sviluppare problemi di iperattività, insonnia, difficoltà cognitive e del parlare, epilessia, problemi cardiaci e perdita di mobilità. Perdono le abilità normali e spesso non arrivano all’età adulta.
L’evento è patrocinato dall’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, dall’Università degli Studi di Salerno, dall’Università degli Studi di Napoli Federico II, UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, Alleanza Malattie Rare, Osservatorio Malattie Rare, Centro Coordinamento Malattie Rare Campania e dall’Associazione Italiana Colture Cellulari. È stato possibile organizzare l’evento grazie anche al contributo non condizionante di JCR Pharmaceuticals, Qiagen, UltraGenyx Pharmaceuticals e MMBiontech.
SANFILIPPO FIGHTERS ODV
Sede Bologna (BO), Via Giuseppe Brini 47/B – C.F. 91426890371
Iscritta al Registro Regionale delle Organizzazioni di Volontariato con numero 4421
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