SMA: PER LA PRIMA VOLTA IN ITALIA LE RACCOMANDAZIONI PER GESTIRE L’EMERGENZA IN PRONTO SOCCORSO

E FARE LA DIFFERENZA TRA LA VITA E LA MORTE.

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Un risultato atteso frutto di un tavolo congiunto con Famiglie SMA, Centri Clinici NeMO, Simeu

e Simeup, con il supporto non condizionante di Roche.

11 maggio 2023 – Se la gestione dell’atrofia muscolare spinale (SMA) è a volte complessa di per sé,
la questione si complica nelle situazioni di emergenza che richiedono l’accesso immediato al Pronto
Soccorso. Riconoscere tempestivamente e con efficacia i segnali di rischio diventa allora
fondamentale. La SMA, infatti, è una patologia genetica rara che colpisce principalmente i bambini
dalla nascita o durante la fase evolutiva facendo perdere nel tempo le capacità motorie. Ecco
perché gli operatori, se adeguatamente preparati, possono intervenire e fare la differenza tra
la vita e la morte.
In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con questa patologia che rende progressivamente
difficili gesti quotidiani come sedersi, stare in piedi e, nei casi più gravi, deglutire e respirare.
Ed è proprio dalla necessità di saper gestire l’emergenza che l’alleanza delle competenze
multidisciplinari di Famiglie SMA, Centri Clinici NeMO, Società Italiana di Medicina di
Emergenza Urgenza (Simeu) e la Società Italiana di Medicina Emergenza Urgenza Pediatrica
(Simeup), con il supporto non condizionante di Roche, ha portato alla stesura del primo
vademecum per gestire l’atrofia muscolare in medicina d’emergenza e urgenza.
Per la prima volta in Italia, i Pronto Soccorsi potranno riferirsi a raccomandazioni condivise,
proprio per creare consapevolezza dei bisogni clinici di chi vive con la patologia e intervenire
con una sempre più corretta e puntuale assistenza.
Riconoscere che una persona con atrofia muscolare spinale abbia bisogno di risposte specifiche e a
volte diverse dagli altri pazienti è per noi un traguardo atteso da tempo: sostiene la Presidente
dell’associazione di pazienti Famiglie SMA, Anita Pallara. È la prima volta che succede in Italia
e per una malattia neuromuscolare. È una grandissima vittoria per la nostra comunità ed è solo il
primo passo di un percorso prezioso iniziato con Simeu, Simeup e i Centri NeMO. Garantirà un
accesso più sereno e sicuro nei Pronto Soccorsi e riuscirà a incidere in modo concreto nella
gestione delle emergenze.
La gestione in emergenza del paziente con SMA non sempre, infatti, coincide con la normale
gestione messa in atto per chi non ne è affetto. Negli ultimi anni, inoltre, il quadro clinico si è
radicalmente modificato alla luce dei nuovi trattamenti di cura che, per fortuna, stanno cambiando
la storia naturale della malattia ma, dall’altra, richiedono un aggiornamento costante sulla presa in
carico. Per fare un esempio concreto, se la procedura standard nel caso di una crisi respiratoria è
dare ossigeno, per un bambino o un adulto con SMA questo tipo di intervento potrebbe rivelarsi
estremamente pericoloso.
La storia clinica della SMA sta cambiando, grazie ai risultati di una ricerca avanzata ed
entusiasmante: afferma il dott. Fabio De Iaco, Presidente nazionale SIMEU, Società Italiana
Medicina di Emergenza Urgenza. La Medicina d’Emergenza Urgenza deve fare la sua parte:
adeguandosi alle novità, attrezzandosi per poter rispondere al meglio, nella propria area di
competenza, a esigenze finora inedite. La vera sfida, come sempre, sta nella diffusione capillare
delle buone pratiche: oggi raccogliamo quella sfida e iniziamo un percorso. L’alleanza con le
associazioni di pazienti è cruciale e la sosterremo con forza anche per il futuro.

Stiamo lavorando – sostiene la dott.ssa Stefania Zampogna, Presidente della Società Italiana di
Medicina di Emergenza Urgenza Pediatrica (SIMEUP) – per organizzare un sistema formativo
efficiente, che possa migliorare l’assistenza dei pazienti con SMA in età pediatrica per condizioni
che richiedano valutazione e cura urgenti. Nell’ottica di una efficace programmazione degli
interventi, le attività̀ formative in programmazione dovrebbero essere inoltre indirizzate verso
percorsi diagnostico-terapeutici e assistenziali finalizzati ad un processo di integrazione tra cure
territoriali e ospedaliere, per garantire la massima sicurezza dei pazienti con SMA che accedono in
Pronto Soccorso.
Queste le aree d’attenzione individuate dagli esperti: distress respiratorio e gestione delle
secrezioni nelle vie aeree; gestione dei traumi e fratture; disidratazione. Per tutte lo stesso
duplice obiettivo di voler migliorare l’esperienza in Pronto Soccorso e sensibilizzare gli
operatori sulle necessità clinico-assistenziali.
Con queste raccomandazioni stiamo dando risposte concrete ai cambiamenti che la SMA sta
vivendo in questi anni: dichiara Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro Clinico
NeMO di Milano e prof. ordinario di Neurologia all’Università degli Studi di Milano. A partire
dagli standard of care riconosciuti, condividere con i medici di Pronto Soccorso la possibilità di
ottimizzare la gestione delle emergenze e urgenze significa essere sempre più efficaci
nell’identificare i potenziali fattori di rischio clinico per ciascuno. Questo permetterà di fornire
interventi tempestivi e di evitare la progressione delle complicanze a cui sono esposti i pazienti.
Marika Pane, direttore clinico Centro Clinico NeMO Roma, area pediatrica e professore
associato di Neuropsichiatria Infantile Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma,
prosegue: Grazie all’avvento dei nuovi trattamenti di cura e farmacologici, quella che i bambini di
oggi stanno vivendo è una nuova fase della malattia. Per questo è ancor più necessario condividere
le procedure di gestione delle emergenze ed essere sempre più efficaci nel salvaguardare le loro
capacità funzionali, prevenendo le complicanze. Non solo, oggi più che mai è ancora più
importante porre attenzione alla presenza del genitore che, in questi casi, è anche caregiver
esperto, in grado di trasferire le informazioni corrette ai professionisti del Pronto Soccorso.
Una sinergia, dunque, che unisce le istanze ed il punto di vista della comunità dei pazienti, con
l’esperienza quindicennale di presa in carico e clinica sulle patologie neuromuscolari, insieme alla
competenza di chi tutti i giorni interviene per la gestione delle emergenze, a garanzia che le
raccomandazioni vengano accolte nella buona pratica sul campo.
Le raccomandazioni sono già disponibili e scaricabili sui portali Simeu (https://www.simeu.it/w/) e
Simeup (https://simeup.it/) e saranno a disposizione dei medici di Pronto Soccorso e dei presidi
territoriali. La pubblicazione scientifica è consultabile sulla rivista scientifica di SIMEU ITJEM
“Italian Journal of Emergency Medicine” a questo link: https://bit.ly/3HY0Yss.

ERENZA TRA LA VITA E LA MORTE.